武田旗下创新药物维葡瑞(注射用维拉苷酶a)在华上市

今天,武田中国宣布旗下用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗(ERT)药物维葡瑞®(注射用维拉苷酶a)在中国正式上市,为中国的戈谢病患者带来了全新的治疗选择。华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授、兰州大学第二医院张连生教授作为大会主席,首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、天津医科大学总医院邵宗鸿教授作为大会特邀嘉宾,武田中国总裁单国洪先生等嘉宾通过线上线下联动方式出席,并围绕中国戈谢病诊疗现状以及最新诊疗经验等进行深入探讨。

戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,主要由于患者基因突变而导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积,形成典型的贮积细胞,即“戈谢细胞”,从而引发身体组织器官出现病变并且逐步加重,甚至出现危及生命的出血现象[1]。2018年,戈谢病被收录进我国《第一批罕见病目录》内[2]

戈谢病常发病于儿童期/青春期,最新的中国儿童戈谢病诊治专家共识显示,约2/3的1型戈谢病患者在儿童期发病,通常发病越早,症状越重[3]。此外,大约有30%-80%的儿童/青少年患者会出现发育障碍,起病越早身高受损越明显[4]华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授表示:“戈谢病的早诊早治对于改善疾病的最终结局至关重要。随着年龄增长,戈谢病儿童体内的沉积物会不断增多,脏器和骨骼损害会愈发严重,导致造成不可逆的并发症发生,给患儿身心带来严重影响。戈谢病患儿如果可以在早期诊断后,给予特异性酶替代治疗,即可改善患儿的症状和预后。”

目前,酶替代疗法是国内外权威指南/共识推荐为1型戈谢病患者的标准治疗方法。通过特异性地补充患者体内缺乏的酶,可以减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积,改善患者的临床症状体征、维持正常的生长发育[5]。2021年4月,武田旗下维葡瑞®(注射用维拉苷酶a)经中国国家药品监督管理局批准适用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗,为戈谢病患者带来了新的生命希望。

据了解,维葡瑞®(注射用维拉苷酶a)是在人成纤维细胞系中通过基因激活技术生产的戈谢病酶替代疗法,具有与天然人类葡萄糖脑苷脂酶完全相同的氨基酸序列[5],[6],在治疗早期就可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病,并在后期持续改善或稳定患者症状[7],[8]兰州大学第二医院张连生教授介绍:“戈谢病是为数不多的有明确治疗方法和治疗效果的罕见疾病。非常高兴看到又一个相关创新疗法在中国上市,为中国戈谢病患者带来了更多的治疗选择,帮助更多的戈谢病患者早日实现回归正常生活。”

会议期间,武田宣布计划携手镁信健康重磅推出“维爱新生”患者援助项目,共同开展创新支付合作,提供多元化的支付通道与支付方式,减轻患者的治疗经济负担,为中国的戈谢病患者提供更强有力的支付保障。武田中国总裁单国洪先生表示:“武田秉承‘以患者为先’的核心理念,始终密切关注中国罕见病患者未满足的治疗需求,在加速引入创新疗法的同时,更积极携手各方力量,共同探索包括戈谢病等罕见疾病诊治和保障解决方案,全方位实现患者关爱,为中国的罕见病患者共筑新的生命希望。”

[1] 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组. 中国成人戈谢病诊治专家共识(2020) [J] . 中华医学杂志,2020,100(24): 1841-1849.

[2] 人民健康网,国家卫生健康委员会等五部门联合制定《第一批罕见病目录》,http://health.people.com.cn/n1/2018/0611/c14739-30050014.html

[3] 中国儿童戈谢病诊治专家共识(2021)

[4] 北京协和医院罕见病多学科协作组. 戈谢病多学科诊疗专家共识(2020)[J]. 协和医学杂志,2020,11(6): 682-697.

[5] VPRIV® (velaglucerase alfa). Summary of Product Characteristics. 2020

[6] Brumshtein B, et al. Glycobiology. 2010 Jan;20(1)24-32

[7] Ari Zimran, et al. Am J Hematol. 2015 Jul; 90(7): 577–583.

[8] Hughes DA, et al. Am J Hematol, 2015;90:584–91